Pacjenci muszą walczyć sami, żeby przetrwać. Tak wygląda u nas życie z rzadką chorobą

Co to są choroby rzadkie

Według definicji zalecanej w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. W Polsce do tej pory zdiagnozowano ok. 6 tys. takich chorób, z czego tylko 5 proc. może być skutecznie leczonych. Najczęściej mają one tło genetyczne, blisko połowa z tych schorzeń ujawnia się w wieku dziecięcym.

W Polsce około 2 mln osób cierpi na rzadkie choroby, określane tak ze względu na unikalność występowania, trudności z ich rozpoznawaniem, przewlekły i przeważnie ciężki przebieg. Dotyczą one osób w różnym wieku, ale 75 proc. chorych to dzieci.

Osoby, które cierpią na rzadkie choroby, są podwójnie pokrzywdzone. Nie dość, że los potraktował je okrutnie, to nasze państwo nie zapewnia im takiej opieki medycznej, jakiej potrzebują. Choć na wiele rzadkich schorzeń medycyna nie wynalazła dotąd leków, to nawet te, które w innych krajach są łatwo dostępne, dla naszych pacjentów są nieosiągalne.

- Na 100 zarejestrowanych na świecie leków na choroby rzadkie, w Polsce refunduje się tylko 14, jesteśmy na szarym końcu - mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. - Przykładowo w Bułgarii na liście refundacyjnej jest ujętych 35, a w Rumunii 33 specyfiki, choć kraje te ekonomicznie stoją gorzej od nas. To tylko jeden z przykładów na to, że potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce są pomijane, spychane na margines.

A powinno to wyglądać całkowicie inaczej. Według rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady UE z 2007 r. każde państwo należące do Unii miało do końca 2013 r. przygotować i wdrożyć plan dotyczący postępowania z rzadkimi chorobami. Chodzi m.in. o udostępnianie na szerszą skalę testów genetycznych i tzw. badań przesiewowych, które pomogłyby wykrywać rzadkie choroby we wczesnym etapie, o zwiększenie dostępności do wysokospecjalistycznej opieki medycznej, do rehabilitacji. Polska do tej pory tego planu nie wdrożyła.

- Bo nie ma w naszym kraju zrozumienia, czym są rzadkie choroby, a my jesteśmy za słabi, żeby się przebić - podkreśla Mirosław Zieliński. - W mojej rodzinie jest osoba z takim problemem, wiem, co to oznacza. Nie ujawniam, na co cierpi, bo nasza organizacja reprezentuje wszystkich chorych, jedziemy na tym samym wózku.
Przemysław Sobieszczuk ma 37 lat i cierpi od urodzenia na chorobę o nazwie epidermolysis bullosa, co oznacza pęcherzowe oddzielanie naskórka. Takich osób jak on jest w Polsce 500, z czego ok. 70-80 to dzieci. Schorzenie objawia się powstawaniem na całej skórze licznych pęcherzy, do czego dochodzi samoistnie lub na skutek nawet drobnego urazu. Pęcherze są bardzo bolesne, tworzą się też wewnątrz ciała, np. w przewodzie pokarmowym, drogach moczowych, płucach.

- Życie z tą chorobą jest tak pełne cierpienia, że zdrowemu człowiekowi trudno to sobie wyobrazić - mówi pan Przemysław, który jest prezesem Stowarzyszenia Debra Polska Kruchy Dotyk, skupiającego pacjentów z EB. - Ja codziennie muszę najpierw wydobyć z siebie jakąś energię, żeby w ogóle wstać z łóżka, ubrać się, zjeść śniadanie. Ale jestem w stanie to cierpienie zaakceptować, aby móc dalej funkcjonować, ponieważ chcę, jakkolwiek by to dla kogoś dziwnie zabrzmiało, nadal cieszyć się życiem. Choć towarzyszy mi każdego dnia świadomość, że jest to schorzenie nieuleczalne i nie ma raczej widoków na to, że w końcu jakiś lek się dla nas znajdzie, nie tracę nadziei. Nie zamierzam się poddać.

Obecnie jedynym wybawieniem dla chorych na EB są specjalne opatrunki, które zastępują im skórę i chronią ciało przed zewnętrznymi urazami. Pozwalają wyjść z domu, pójść do pracy, pojeździć na rowerze, choć widok osób na ulicy, których ręce, twarz i nogi pokrywa cała masa kompresów, wzbudza nieraz nie lada sensację. Ale to dla nich jedyne wyjście.
- Ja pracuję w banku, wszyscy mnie tu znają, do mojego widoku już przywykli - opowiada pan Przemek. - Ale jak idę ulicą, to reakcje ludzi są różne. Bardzo mnie to dotykało, jak byłem młodszy, teraz już się przyzwyczaiłem. Nauczyłem się na różne docinki, nieraz bardzo okrutne, reagować humorem. Pomaga, uwagi mniej bolą.

Niespodziewanie jednak Ministerstwo Zdrowia rzuciło chorym kłody pod nogi.

- Nasza skóra jest tak delikatna jak skrzydła motyla, gdyby nie opatrunki, to już byśmy nie żyli - podkreśla Przemysław Sobieszczuk. - Tymczasem los chorych, zwłaszcza najskromniej sytuowanych, stanął właśnie pod znakiem zapytania. Specjalne opatrunki są w Polsce refundowane, ale nagle mocno wzrosła ich cena. Do 31 marca tego roku za jeden płaciliśmy 1,24 zł. Natomiast od 1 kwietnia pacjent musi już za niego wyłożyć z własnej kieszeni 11,70zł. Gdy zaprotestowaliśmy przeciw tej podwyżce, urzędnicy odpowiedzieli nam, że nie było innego wyjścia, bo… ponoć przekroczyliśmy limit pieniędzy przeznaczonych na opatrunki. Jakby to była nasza wina, że jesteśmy tak ciężko chorzy.
Jeśli ktoś cierpi na postać dystroficzną EB, co oznacza, że na jego ciele nie ma ani milimetra zdrowej skóry, znalazł się w dramatycznej sytuacji. Np. po kąpieli musi zużyć jednorazowo od 30 do 50 opatrunków. Łatwo obliczyć, jaki to koszt.

- Ministerstwo Zdrowia dokonało ostrego cięcia, nie biorąc pod uwagę zróżnicowanych potrzeb pacjentów, nie zapytało nas o opinię, jakbyśmy nie istnieli - oburza się prezes stowarzyszenia Kruchy Dotyk. - Ja mam jeszcze trochę opatrunków, które kupiłem po starej cenie, oszczędzam. Żona tnie je na kawałki, żeby na dłużej wystarczyły. To żenujące. Co z nami dalej będzie?

Na liście rzadkich chorób, o których w Polsce mało kto słyszał, jest m.in. stwardnienie guzowate. To nieuleczalna choroba genetyczna, na skutek której dochodzi do rozsiewania się w organizmie guzków nowotworowych, powstają w mózgu, nerkach, sercu. Towarzyszą jej też ciężkie ataki padaczki, co doprowadza do upośledzenia umysłowego. Schorzenie to dotyczy ok. 7 tysięcy pacjentów w naszym kraju.

- Cierpi na nie moją córka, która ma w tej chwili 23 lata - wyznaje Andrzej Chaberka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate. - Niestety, jej nie mogę za bardzo pomóc, bo u Pauliny doszło już do upośledzenia umysłowego. Tego się już nie cofnie, bo choroba została zbyt późno rozpoznana. Ale działam w stowarzyszeniu z myślą o innych pacjentach, żeby przetrzeć dla nich szlaki. Na przykład dopiero od jakiegoś czasu wiem, że nie można dopuścić do pierwszego napadu padaczkowego. Są na to sposoby. Teraz dzielę się tą wiedzą z innymi. Na zaproszenie pewnej akademii medycznej miałem nawet cykl wykładów na temat stwardnienia guzowatego. Mnie, rodzica, co wydaje się nie do pomyślenia, słuchali przyszli lekarze. Mam nadzieję, że kiedyś to zaprocentuje.
Stowarzyszenie najpierw walczyło w Ministerstwie Zdrowia o wpisanie stwardnienia guzowatego na listę rzadkich chorób. Po kilku latach się udało. Potem okazało się, że jest na tę chorobę lek, który przynajmniej może zahamować jej rozwój. To rapamycyna, która powoduje wchłanianie guzów, naprawia w pewnym sensie uszkodzone DNA i powoduje, że organizm zaczyna produkować białko. Lek ten trzeba jednak zażywać do końca życia.

- Rapamycyna jest w Polsce znana, ale wcześniej otrzymywali ją tylko pacjenci po przeszczepach, bo wiadomo, że zapobiega odrzutom - mówi Andrzej Chaberka. - Natomiast w Stanach Zjednoczonych i we wszystkich krajach Unii rapamycynę podawano już od dawna także chorym na stwardnienie guzowate. W końcu Ministerstwo Zdrowia dało się przekonać, aby lek ten znalazł podobne zastosowanie w Polsce. Od 1 sierpnia 2014 r. rapamycyna jest u nas refundowana także dla chorych na stwardnienie guzowate.

- Z jednej strony to dobra wiadomość, bo wreszcie można pacjentom dać nadzieję - podkreśla prezes stowarzyszenia. - Cena jest przystępna, gdyż jedno opakowanie kosztuje tylko 3,50 zł. Z drugiej - nie ma oficjalnie podanego sposobu dawkowania rapamycyny, co obowiązuje w przypadku każdego schorzenia, a ponieważ poziom wiedzy na temat stwardnienia guzowatego w Polsce jest bardzo mały, to lekarze boją się ten lek przepisywać. Zna jego działanie i o specyfice choroby wie zaledwie kilku specjalistów. Dlatego korzystają z tej szansy jedynie dzieci, których rodzice są najbardziej przebojowi, wiedzą, do jakiej kliniki się udać, do których drzwi zapukać i jak nie dać się odprawić z kwitkiem.

Na stwardnienie guzowate podaje się pacjentom w Europie i Stanach Zjednoczonych jeszcze jeden lek, dużo nowszej generacji - to votubia. W Polsce brało go 30 pacjentów, w ramach programu lekowego. Ale program już się skończył i chorzy musieli terapię przerwać. Specyfik ten jest bardzo drogi i niedostępny. Pacjent, jeśli nawet miałby dość pieniędzy, to i tak w aptece go sobie nie kupi.

Od kilku lat z inicjatywy Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich w Polsce obchodzony jest - 28 lutego - Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Ma on przybliżyć społeczeństwu te schorzenia, uczulić na problemy, z jakimi spotykają się chorzy, poruszyć, a nawet wywołać współczucie. Polska jest jednym ze 100 państw, które włączają się w jego obchody. W tym roku akcja odbyła się po raz piąty.

W trakcie obchodów w 2013 roku, czyli już dwa lata temu, minister zdrowia Bartosz Arłukowicz, zaproszony przez forum, przedstawił dokument pt. "Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - mapa drogowa". Wskazał w nim, jakie kroki należy podjąć w sferze medycznej oraz społecznej, aby poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, uczynić ich życie znośniejszym. Nakreślił strategię dotyczącą diagnostyki chorób rzadkich (w tym m.in. upowszechnienia testów genetycznych), opieki medycznej , zwiększenia dostępu do leczenia itp. Wygląda jednak na to, że na tym się skończyło.

- W 2014 roku na uroczyste obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich minister Arłukowicz już nie przyszedł, chyba przed nami uciekł - uważa Mirosław Zieliński, prezes forum, które reprezentuje wszystkich pacjentów w Polsce cierpiących na rzadkie choroby. - Pojawił się znowu w tym roku, ale na pytanie, co z planem, dlaczego nie został jeszcze wdrożony, odpowiedział tylko: "pracujemy nad nim, robimy to po nocach". My natomiast uważamy, że są to tylko pozorne ruchy, aby pokazać, że coś się dzieje. Jesienią są wybory, zobaczymy, z kim będziemy musieli znów o tym samym rozmawiać.

- Ten plan to pic na wodę fotomontaż - kwituje Andrzej Chaberka. - Musimy liczyć przede wszystkim na siebie. Nic nowego.

Pacjenci oraz ich rodziny, nie czekając na pomoc państwa, już od dawna sami biorą więc sprawy w swoje ręce. Bo co im innego pozostało. I są w tym zadziwiająco skuteczni. W kraju działają z ich inicjatywy przeróżne stowarzyszenia i fundacje, które służą pomocą, dobrą radą lub choćby duchowym wsparciem. Prowadzą one zbiórki pieniędzy na leki, operacje, środki opatrunkowe i rehabilitację. Zamieszczają na swych stronach internetowych informacje, które są istną skarbnicą wiedzy. Ludzie chorzy mogą się dzięki nim wymieniać informacjami. Działacze stowarzyszeń, wyręczając często rząd i służbę zdrowia, przechodzą samych siebie. Potrafią na przykład ściągnąć wybitnych specjalistów od rzadkich schorzeń na spotkania z chorymi do Polski nawet zza oceanu.

- W lipcu będziemy gościć profesora Johnsa Hopkina z Baltimore, który prowadzi tam wyspecjalizowaną klinikę leczenia stwardnienia guzowatego - zapowiada Andrzej Chaberka. - Chętnie się zgodził.

Wśród osób cierpiących na choroby rzadkie są pacjenci z niedoborem enzymów. Tych schorzeń jest sześć, a ich nazwa zależy od tego, którego z enzymów brakuje. Dlatego wyróżnia się np. chorobę Fabry'ego, Huntera, Pompego, Gauchera.

Fundacja na rzecz Osób Chorych na Mukopolisacharydozę Umiem Pomagać opiekuje się pacjentami z zespołem Huntera. Brakuje im enzymu, który odpowiada za rozkładanie i ponowne tworzenie cukrów. W konsekwencji mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i doprowadzają do ich niewydolności. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 1 na 150 tys. urodzeń, najczęściej dotyczy ono chłopców.

- My sami przyspieszyliśmy diagnozę u naszego Michała, sami zasugerowaliśmy lekarzowi, co to może być - wspomina Krzysztof Swacha, którego syn cierpi na zespół Huntera. - Byliśmy tzw. rodzicami upierdliwymi, którzy nie dają za wygraną. Najpierw dziecko było leczone na alergię, potem na rzekomy nieżyt nosa. Syn chorował przez siedem miesięcy w roku, infekcja goniła infekcję. I nikt nie wiedział, co mu jest. Tymczasem stan Michała coraz bardziej się pogarszał. Dobrze, że byliśmy dociekliwi, ale trudno wymagać tego od wszystkich rodziców, nie wszyscy mają odpowiednią wiedzę czy mieszkają w dużych miastach, w pobliżu klinik. Dlatego potrzebny jest w kraju program skryningowy, czyli badania genetyczne, które byłyby przeprowadzane pod kątem zespołu Huntera u wszystkich niemowląt. Bo jeśli lekarz i rodzice przegapią jego pierwsze symptomy, to potem może być za późno, żeby chorobę opanować.

Akurat na brak enzymu, którego brakuje Michałowi, jest lek. Podaje się go w kroplówce, co sprawia, że organizm chorego odzyskuje zdolności metaboliczne. Enzym w formie leku hamuje rozwój zagrażającej życiu choroby. O tym, komu go dać, decyduje centralnie Zespół Kwalifikacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który działa przy Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Obraduje on co jakiś czas i wskazuje na podstawie wyników badań, który chory może skorzystać z programu lekowego. - Lek na zespół Huntera jest dostępny w Polsce od kilku lat, ale wcześniej wyglądało to tak, że komisja zbierała się co pół roku i za każdym razem wykluczała z leczenia po kilka osób - opowiada Krzysztof Swacha.
- Rodzice mówili: lek pomaga, a członkowie komisji, że nie pomaga. Monitorowanie leczenia jest potrzebne, my tego absolutnie nie kwestionujemy. Ale trudno było oprzeć się wrażeniu, że był to program monitorująco-wykluczający. Rozgrywały się dramaty, bo chorzy zostawali bez leku i nadziei na przyszłość. To jakby skazywanie kogoś na śmierć. W końcu mieliśmy tego dość, pozwaliśmy Ministerstwo Zdrowia do sądu, uzasadniając, że to nie leczenie jest nieefektywne, tylko diagnozy są fatalne, zbyt późno stawiane. Zostaliśmy wysłuchani. Komisja przestała od tamtej pory pacjentów skreślać. Aż się boję o tym głośno mówić…

Michał, syn pana Krzysztofa, ma 6,5 roku, chodzi do pierwszej klasy. Od 3 lat raz w tygodniu rodzice wożą go do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie chłopiec dostaje odpowiednią dawkę enzymu. Specjalna pompa tłoczy go do żyły przez 3,5 godziny. Dziecko już się do tego przyzwyczaiło.

- Czy narażalibyśmy z żoną naszego syna na cotygodniowe kłucie, gdyby lek nie pomagał? - pyta ojciec Michała. - Wykluczenie z programu 20-30 osób to przecież nie są żadne oszczędności dla państwa. Gdy ktoś popatrzy na Michała, jak dokazuje na placu zabaw, to nie domyśli się, na jak poważną chorobę cierpi. Warto było walczyć.

- My akurat jesteśmy w dobrej sytuacji, gdyż mamy blisko do Centrum Zdrowia Dziecka - dodaje Krzysztof Swacha. - Wiem jednak, że niektórym rodzicom jest bardzo ciężko. Jeśli ktoś mieszka na wsi, daleko od klinik, to jak do nich dojedzie na czas? Dlatego uważam, że w kraju, na bazie istniejących już placówek medycznych, powinny powstać specjalne ośrodki, w których chorzy dostawaliby lek. Udawaliby się do tego, do którego mają najbliżej.

W naszym województwie oddział NFZ finansuje obecnie leczenie dwóch pacjentów z rzadką chorobą. W jednym przypadku chodzi o chorobę Gauchera, uwarunkowaną genetycznie i spowodowaną brakiem enzymu -
glukocerebrozydazy.

- Roczny koszt leczenia tej osoby, czyli podawania leku, diagnostyki i hospitalizacji, wynosi ok. 960 tys. zł - informuje Beata Cyganiuk, rzecznik prasowy opolskiego NFZ. - W drugim przypadku chodzi o pacjenta cierpiącego na mukopolisacharydozę typu drugiego, bardzo rzadko występującą chorobę przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Roczne leczenie tego chorego to około 2100 tys. zł.

Na pytanie skierowane w miniony poniedziałek do Ministerstwa Zdrowia, kiedy w Polsce zostanie wdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nie dostaliśmy dotąd żadnej odpowiedzi.

- W Ministerstwie Zdrowia został powołany zespół ds. tych chorób, ale z naszych informacji wynika, że spotkał się tylko raz i nic z tego nie wniknęło - komentuje Mirosław Zieliński. To dla naszego forum, a zwłaszcza dla pacjentów, straconych kilka lat, wylane wiadra fałszu i pozornych działań.